フェニルケトン‐にょう‐しょう【フェニルケトン尿症】_{‥ネウシヤウ} (phenylketonuria)遺伝性のアミノ酸代謝障害の一つ。血液や脳にフェニルアラニンが蓄積し、尿にフェニルピルビン酸を排出。生後、頭髪や皮膚の色素減少がみられ、知的障害を来す。