ポルフィリン‐しょう【ポルフィリン症】_‥シヤウ (porphyria)ヘムの骨格をつくるポルフィリンの代謝異常症。骨髄性ポルフィリン症は、先天的な酵素欠陥のために骨髄でのヘム合成が妨げられてポルフィリンが体内に蓄積するもの。肝性ポルフィリン症は肝臓でのポルフィリンおよびその前駆体の合成・排泄の異常によるもので、先天性のものと後天性のものとがある。いずれも皮膚光線過敏症、ポルフィリン尿などを呈する。