フェニルケトン-にょうしょう ―ネウシヤウ [7] 【―尿症】 〔phenylketonuria〕 アミノ酸代謝異常が原因で起きる遺伝性の疾患。血液や脳にフェニルアラニンが蓄積し，そのケトン体が尿中に排出される。生後一か月頃から頭髪や皮膚の色素の減少が目立ち，知能発達障害や痙攣(ケイレン)発作が現れる。