フェニルケトン‐にょうしょう【フェニルケトン尿症】_{‐ネウシヤウ} 《phenylketonuria》先天性の代謝異常の一。フェニルアラニンを代謝してチロシンを生成する酵素が欠如しているため、フェニルアラニンが体内に蓄積し、それから派生するケトン体が尿中に排泄される。脳細胞を侵すため、精神発達遅滞に陥ることが多い。